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TWCC智慧加速 為幸福發聲

2019.12.26

每天喚醒你的是吵人的鬧鐘嗎?你可曾想過若沒有了聽力,生活會變成什麼樣子呢?由臺大醫院推動的「次世代定序」基因檢測中,能從人體的2萬多個基因裡,抽絲剝繭找尋出重要的聽損基因,並透過臺灣AI雲分析及加速的效果,幫助聽損兒童接受精準醫療,得到重獲新「聲」的希望。





探索奧秘

聽覺,是我們對周圍空氣中傳來聲音的感受能力,大自然的、美妙的、律動的、交談的,一切的一切,瞬間戛然而止,因為她聽不見…


臺灣新生兒先天性聽力損失的發生率約為3‰至4‰,每年有超過700位聽損兒童需要接受進一步治療。在聽損兒童的耳中,聽到的聲音感覺就像是我們在水中聽別人講話或是蓋著棉被聽外界傳來的聲音,模糊不清不易辦認,甚至只聽得到有聲音但不能理解和分辨這些聲音的來源、意義。


在新式的聽損基因檢測工具出現前,先天性聽損兒童有70%找不出聽損原因,往往導致臨床決策及遺傳諮詢上的困難,也常使得一些聽損兒童錯過了治療黃金期。隨著精準醫療的發展,臺大醫院推動「次世代定序」(next-generation sequencing, NGS) 基因檢測,為病人做出基因診斷。當資料量過大時,運用國研院國網中心的TWCC(臺灣AI雲)計算資源、整合儲存以及定序流程的整體服務方案,從人體 30億個鹼基對中,比對2萬個已知的基因序列,從中找出與聽覺損傷有關的線索。有了臺大醫院基因醫學部與耳鼻喉部專業的醫療團隊及臺灣AI雲加速4-6倍的效果,在最短時間內即能完成基因定序分析結果,把握聽損兒童的黃金治療期,並做出最佳的診斷和治療,讓超級電腦的加速,轉化成聽得見的進步,也讓聽損兒童擁有全新的「聲」活。


在過去尋找基因缺陷,就像在路燈稀疏和沒有照明工具的夜晚,趴在一望無際的路上尋找遺失的鑰匙般無助,藉由基因定序技術,將人類基因體以英文字母 A-T-C-G 排列組合的方式,變成一個高達60-200GB巨大的純文字檔案,透過定序儀和超級電腦的協助,就像一下子綿延不絕的路燈全亮,可以讓醫師看清楚地上的蛛絲馬跡。「次世代定序」精準醫療已是目前醫療技術的新方向,許多未知其因或遺傳性的病症的治療方式,透過基因的解析,都已有了全新的突破,國研院國網中心也會持續提供AI超級運算能力加入協助,不只讓聽損兒童及早接受適當的矯治,也幫助其他許許多多單基因疾病的次世代定序基因檢測快速而正確獲得診斷,更能為全台灣的民眾,提供更健康幸福的新未來。

 




小知識(1)-每年超過700位聽損兒童:依據國民健康署統計,臺灣新生兒先天性聽力損失的發生率約為3‰至4‰,自民國101年起全面實施本國籍出生未滿3個月之新生兒聽力篩檢及補助,協助確診的聽損兒童儘早進行聽損治療
小知識(1)-每年超過700位聽損兒童
小知識(2)-30 億個鹼基對:染色體是基因的主要載體並存在每個細胞內,人體共有23對染色體,而染色體上有30億個鹼基對,已知2萬多個的基因序列,其中有1%的差異造成每個個體的不同
小知識(2)-30 億個鹼基對
小知識(3)-60-200GB的基因密碼:電腦以0與1的排列方式來儲存資訊,生物則是由最基本字元A、T、C、G四種鹼基記錄且決定遺傳特徵,透過排列組合的變化,形成高達60-200GB的純文字基因密碼
小知識(3)-60-200GB的基因密碼
小知識(4)-TWCC加速4-6倍:科學家利用超級電腦從50億行的資料中,找出與聽覺喪失有關的線索,如果以人工來看,可能花上十年也看不完,但現在數週或甚至數天內即可完成
小知識(4)-TWCC加速4-6倍





臺大醫院推動「次世代定序」基因檢測,結合基因醫學部與耳鼻喉部的醫療專業,攜手國家實驗研究院國家高速網路與計算中心(國研院國網中心)、科技部生命科學研究發展司生技醫藥核心設施平台,以及國家衛生研究院亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫之次世代基因體分析平台,可以從人體的2萬多個基因中,抽絲剝繭找尋出重要的聽損基因,並透過臺灣AI雲(TWCC)分析及加速的效果,幫助聽損兒童把握黃金治療期,重獲新「聲」...
 




臺大醫院-基因醫學部 

以專業、愛心、耐心提供完整的遺傳疾病、產前遺傳及先天代謝異常疾病之諮詢、檢查、診斷與治療等醫療服務。 臺大醫院基因醫學部 陳沛隆主治醫師

陳沛隆

臺大醫院基因醫學部 主治醫師 暨 臺灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所 所長

專長:人類複雜性遺傳疾病 (complex disease)、內分泌學、遺傳診斷、分子基因診斷
https://www.ntuh.gov.tw/gene/default.aspx


臺大醫院-耳鼻喉部 

為提供國人提供最先端耳鼻喉頭頸外科的臨床服務,除注重醫療品質外,並積極參與國際醫學學術會議和研討會,持續提高醫學水準和國際名聲。

臺大醫院耳鼻喉部 吳振吉主治醫師
吳振吉
臺大醫院耳鼻喉部 主治醫師 暨 臺灣大學醫學院耳鼻喉科 教授

專長:臨床耳科學 (耳科疾病診治、人工耳蝸手術、耳硬化症手術、耳內視鏡手術及耳科微創手術)、小兒耳科學 (聽損評估及基因診斷)、耳咽管疾病、神經耳科學、一般耳鼻喉科學
https://www.ntuh.gov.tw/ENT/default.aspx

臺大醫院醫師討論個案情境照


國網中心TWCC

TWCC是採用臺灣杉二號超級電腦為運算之雲端平台,以最新之容器化技術提供服務,透過優化過的AI軟體堆疊,開發人員可快速佈建開發環境,相較過往可增加40%的工作效率;同時支援大量調度節點與GPU,跨節點高速平行運算效能相較現行雲服務更增進30%。除提供快速運算能力、大量儲存空間及安全的網路外,此平台亦將整合國內各界發展之AI程式與工具、以及國內外重要資料集,彙集成為國內最大的模式市集與資料市集,提供產學研界更即時、更便利的運算服務。
https://www.twcc.ai/
看得見的進步,來自超級電腦的速度


 


為AI超級電腦主機,共運用2,016個NVIDIA Tesla V100 32GB GPU,以9 PFLOPS(每秒執行9千兆次浮點運算)的優異效能

 


提供醫院、產業等高強度的生物資訊流程分析服務,並可連結醫院、醫檢機構、分析公司、研究機構與政府部門之間的流程串接,提供產業價值鏈之發展機會。
 


整合資料聚合、管理、展示等功能,開發結合高速計算可介接之資料處理框架,並透過多樣化資料處理工具,提供整合式資料媒合與資訊加值平台給資料提供者與使用者

 


線上學習AI,透過篩選及系統化整理目前線上已有的AI相關學習資源,協助AI的知識普及化,進而促動產業AI化的發展